+7 (727) 357 25 91
+7 (701) 801 90 09

Список основных синдромов детектируемых
молекулярно-цитогенетическим методом
(хромосомный микроматричный анализ)
с использованием микроматрицы
CGX™- HD (4 x 180 K):

A

О

  • ANKRD11 гаплонедостаточность/16q24.3 Микроделеция

    OMIM: 141750
    Ген/локус: Multiple HBA1HBA2 SOX8
    Локализация: 16p13.3

  • Аниридия

    OMIM: 106210
    Ген/локус: PAX6
    Локализация: 11p13

  • Альфа талассемия с умственной отсталостью

    OMIM: 141750
    Ген/локус: Multiple HBA1HBA2 SOX8
    Локализация: 16p13.3

  • Аутизм с умственной отсталостью, связанный с мутацией в гене SHANK2

    OMIM: 613436
    Ген/локус: SHANK2
    Локализация: 11q13.3- q13.4

  • Анемия Даймонда-Блэкфена (АДБ)

    OMIM: 105650
    Ген/локус: RPS19
    Локализация: 19q13.2

  • Ангидротическая эктодермальная дисплазия ,
    Х-сцепленный

    OMIM: 305100
    Ген/локус: EDA
    Локализация: Xq13.1

  • Анеуплоидия для 24 хромосом

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 24 хромосомы

Б

  • Базально-клеточный невус (Синдром Горлина-Гольца)

    OMIM: 109400
    Ген/локус: PTCH1
    Локализация: 9q22.32

  • Бета талассемия

    OMIM: 141900
    Ген/локус: HBB
    Локализация: 11p15.4

  • Блефарофимоз, инверсированный эпикантус и птоз

    OMIM: 110100
    Ген/локус: FOXL2
    Локализация: 3q22.3

  • Болезни почек, аномалии пальцев и глухота / Синдром Фразера

    OMIM: 113650
    Ген/локус: EYA1
    Локализация: 8q13.3

  • Болезнь Гиршпрунга связанная с мутацией в гене EDNRB

    OMIM: 600155
    Ген/локус: EDNRB
    Локализация: 13q22.3

  • Болезнь Гиршпрунга связанная с мутацией в гене RET

    OMIM: 142623
    Ген/локус: RET
    Локализация: 10q11.21

  • Болезнь Менкеса, Х-сцепленный

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 24 хромосомы

  • Болезнь Гиппеля — Линдау

    OMIM: 193300
    Ген/локус: VHL
    Локализация: 3p25.3

В

  • Врожденная надпочечниковая гипоплазия,
    X-сцепленная

    OMIM: 300200
    Ген/локус: NR0B1
    Локализация: Xp21.2

  • Врожденная диафрагмальная грыжа

    OMIM: 142340
    Ген/локус: Multiple ген-кандидат CHD2 NR2F2
    Локализация: 15q26.1- q26.3

  • Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей

    OMIM: 308050
    Ген/локус: NSDHL
    Локализация: Xq28

  • Все 43 уникальных перицентромерных регионов

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 43 sites

  • Все 41 уникальных субтеломерных регионов

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 41 sites

Г

  • Гаплонедостаточность, связанная с мутацией в гене EPHA7/6q16.1 Микроделеция

    Ген/локус: EPHA7
    Локализация: 6q15-q16.1

  • Глицерол-киназа дефицит, Х-сцепленный(GKD)

    OMIM: 300474
    Ген/локус: GK
    Локализация: Xp21.2

  • Гемофилия B, Х-сцепленный

    OMIM: 306900
    Ген/локус: F9
    Локализация: Xq27.1

  • Гетеротаксия, X-сцепленная

    OMIM: 306955
    Ген/локус: ZIC3
    Локализация: Xq26.3

  • Голопрозэнцефалия  1

    OMIM: 236100
    Ген/локус: Multiple ген-кандидат TRAPPC10 PWP2
    Локализация: 21q22.3

  • Голопрозэнцефалия  2

    OMIM: 157170
    Ген/локус: SIX3
    Локализация: 2p21

  • Голопрозэнцефалия  3

    OMIM: 142945
    Ген/локус: SHH
    Локализация: 7q36.3

  • Голопрозэнцефалия  4

    OMIM: 142946
    Ген/локус: TGIF1
    Локализация: 18p11.31

  • Голопрозэнцефалия  5

    OMIM: 609637
    Ген/локус: ZIC2
    Локализация: 13q32.3

  • Голопрозэнцефалия  8

    OMIM: 609408
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 14q13.1- q13.3

  • Гидроцефалия и нефрогенной несахарный диабет,
    Х-сцепленный

    Ген/локус: L1CAM, AVPR2
    Локализация: Xq28

  • Гипер-IgE рецидивирующие инфекции, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 243700
    Ген/локус: DOCK8
    Локализация: 9p24.3

  • Гипопаратиреоз, нейросенсорная тугоухость, болезнь почек

    OMIM: 146255
    Ген/локус: GATA3
    Локализация: 10p14

  • Гипоспадия 2 типа, Х-сцепленный

    OMIM: 300758
    Ген/локус
    : MAMLD1
    Локализация: Xq28

  • Гипотония-цистинурия, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 606407
    Ген/локус
    : SLC3A1
    Локализация: 2p21

  • Глазо-кожный   альбинизм 2, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 203200
    Ген/локус
    : OCA2
    Локализация: 15q12-q13.1

  • Глухота, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 607039
    Ген/локус
    : OTOA
    Локализация: 16p12.2

Д

  • Дистальная микродупликация, не включающая регион лиссэнцефалии  (PAFAH1B1) - 17p13.3

    OMIM: 613215
    Ген/локус: YWHAE CRK
    Локализация: 17p13.3

  • Дистальная микроделеция - 22q11.2

    OMIM: 611867
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 22q11.2

  • Деффект межпредсердной перегородки с нарушением атриовентрикулярной проводимости

    OMIM: 108900
    Ген/локус: NKX2-5
    Локализация: 5q35.1

  • Доброкачественная неонатальная эпилепсия

    OMIM: 121200
    Ген/локус: KCNQ2
    Локализация: 20q13.33

  • Двухсторонняя лобная полимикрогирия, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 606854
    Ген/локус: GPR56
    Локализация: 16q21

  • Дефицит стероидсульфатазы, X-сцепленная /Ихтиоз, X-сцепленная

    OMIM: 308100
    Ген/локус: STS
    Локализация: Xp22.31

  • Дистальная микроделеция - 1q21.1

    OMIM: 612474
    Ген/локус: Multiple (гены-кандидаты ACP6, GJA5, GJA8)
    Локализация: 1q21.1-q21.2

  • Дистальная микроделеция - 17p13.3

    Ген/локус: YWHAE CRK
    Локализация: 17p13.3

  • Дистальная микродупликация, не включающая регион лиссэнцефалии  (PAFAH1B1) - 17p13.3

    OMIM: 613215
    Ген/локус: YWHAE CRK
    Локализация: 17p13.3

  • Дистальная микроделеция - 22q11.2

    OMIM: 611867
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 22q11.2

  • Деффект межпредсердной перегородки с нарушением атриовентрикулярной проводимости

    OMIM: 108900
    Ген/локус: NKX2-5
    Локализация: 5q35.1

  • Доброкачественная неонатальная эпилепсия

    OMIM: 121200
    Ген/локус: KCNQ2
    Локализация: 20q13.33

  • Двухсторонняя лобная полимикрогирия, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 606854
    Ген/локус: GPR56
    Локализация: 16q21

  • Дефицит стероидсульфатазы, X-сцепленная /Ихтиоз, X-сцепленная

    OMIM: 308100
    Ген/локус: STS
    Локализация: Xp22.31

  • Делеции смежных генов

    Ген/локус: Multiple IL1RAPL1 OTC
    Локализация: Xp11.4- p21.3

  • Дофа зависимая дистония (ДЗД)/ Болезнь Сегавы

    OMIM: 128230
    Ген/локус: GCH1
    Локализация: 14q22.2

И

  • Идиопатическая низкорослость, X- и Y-сцепленная

    OMIM: 300582
    Ген/локус: SHOX
    Локализация: Xp22.33 & Yp11.32

  • Инфантильный гиперинсулинизм с энтеропатией и глухотой, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 606528
    Ген/локус: EMD
    Локализация: USH1C, ABCC8

  • Инфантильный спазм ,  связанный с мутацией в гене CDKL5, X-сцепленный/Атипический синдром Ретта, CDKL5- related, Х-сцепленный

    OMIM: 300672
    Ген/локус: CDKL5
    Локализация: Xp22.13

  • Инфантильный спазм, связанный с мутацией в гене MAGI2

    Ген/локус: MAGI2
    Локализация: 7q21.11

К

  • Крианиосиностоз (2 типа, тип Бостон)

    OMIM: 604757
    Ген/локус: MSX2
    Локализация: 5q35.2

  • Кампомелическая дисплазия

    OMIM: 114290
    Ген/локус: SOX9
    Локализация: 17q24.3

  • Кавернозная мальформация,  1 типа

    OMIM: 116860
    Ген/локус: KRIT1
    Локализация: 7q21.2

  • Кавернозная мальформация, 2 типа

    OMIM: 603284
    Ген/локус: CCM2
    Локализация: 7p13

  • Кавернозная мальформация, 3 типа

    OMIM: 603285
    Ген/локус: PDCD10
    Локализация: 3q26.1

  • Клейдокраниальная дисплазия

    OMIM: 119600
    Ген/локус: RUNX2
    Локализация: 6p21.1

  • Киста почки и диабет

    OMIM: 137920
    Ген/локус: HNF1B
    Локализация: 17q12

М

  • Микроделеция - 1p36

    OMIM: 607872
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 1p36

  • Микроделеция с предрасположенностью к

    тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)

    OMIM: 274000
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 1q21.1

  • Микроделеция - 1q41-q42

    OMIM: 612530/229850
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 1q41-q42

  • Микроделеция - 1q44

    OMIM: 612337
    Ген/локус: Multiple ген-кандидат AKT3
    Локализация: 1q44

  • Микроделеция - 2p15-p16.1

    OMIM: 612513
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 2p15-p16.1

  • Микроделеция/Синдром  Питта-Хопкинса - 2p16.3

    OMIM: 600565
    Ген/локус: NRXN1
    Локализация: 2p16.3

  • Микроделеция, аутосомно-рециссивная - 2p21

    OMIM: 606407
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 2p21

  • Микроделеция - 2q23.1

    Ген/локус: MBD5, EPC2
    Локализация: 2q23.1

  • Микроделеция - 2q32.2-q33

    OMIM: 119540
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат SATB2
    Локализация: 2q33.1

  • Микроделеция - 3q29

    OMIM: 609425
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 3q29

  • Микродупликация - 3q29

    OMIM: 611936
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 3q29

  • Микродупликация - 5p13.2

    OMIM: 613174
    Ген/локус
    : NIPBL
    Локализация: 5p13.2

  • Микродупликация - 5q35.2-q35.3

    Ген/локус: NSD1
    Локализация: 5q35.2-q35.3

  • Микроделеция - 6p25.3

    OMIM: 612582
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 6p25.3

  • Микроделеция - 6q24.3

    OMIM: 612863
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 6q24.3

  • Микроделеция - 6q25.2-q25.3

    OMIM: 612863
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 6q25.2-q25.3

  • Микродупликация - 7q11.23

    OMIM: 609757
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 7q11.23

  • Микроделеция/Врожденная диафрагмальная грыжа - 8p23.1

    OMIM: 222400
    Ген/локус
    : Multiple  GATA4
    Локализация: 8p23.1

  • Микродупликация - 8q12

    Ген/локус: Multiple ген-кандидат CHD7
    Локализация: 8q12.1-q12.3

  • Микроделеция - 9q22.32-q22.33

    Ген/локус: Multiple    гены-кандидаты  TGFBR1, GABBR2
    Локализация: 9q22.32- q22.33

  • Микроделеция/Синдром Клифстра - 9q34

    OMIM: 610253
    Ген/локус
    : EHMT1
    Локализация: 9q34.3

  • Микроделеция - 10q22.3-q23.31

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 10q23.1- q23.2

  • Микроделеция - 12q14.1-q15

    Ген/локус: Multiple гены-кандидаты LEMD3 GRIP1 HMGA2
    Локализация: 12q14.3-q15

  • Микродупликация - 12q24.21-q24.23

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 12q24.21- q24.23

  • Микроделеция - 14q11.2

    Ген/локус: Multiple гены-кандидаты CHD8, SUPT16H
    Локализация: 14q11.2

  • Микродупликация - 14q12

    OMIM: 164874
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат FOXG1
    Локализация: 14q12

  • Микроделеция - 14q22-q23

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 14q22-q23

  • Микроделеция  приводящяя к изменению фенотипа (mat)

    Ген/локус: Multiple ген-кандидат RTL1, DLK1
    Локализация: 14q32.2

  • Микроделеция  приводящяя к изменению фенотипа (mat)

    OMIM: 608149
    Ген/локус
    : Multiple гены-кандидаты MEG3, MEG8, RTL1
    Локализация: 14q32.2

  • Микродупликация - 15q11-q13

    OMIM: 608636
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 15q11-q13

  • Микроделеция - 15q13.3

    OMIM: 612001
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат CHRNA7
    Локализация: 15q13.3

  • Микроделеция - 15q24.1-q24.2

    OMIM: 613406
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 15q24.1- q24.2

  • Микродупликация - 15q24.1-q24.2

    OMIM: 613406
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 15q24.1- q24.2

  • Микроделеция - 16p11.2

    OMIM: 611913
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 16p11.2

  • Микроделеция - 16p11.2-p12.2

    OMIM: 613604
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 16p11.2- p12.2

  • Микроделеция - 16p12.1

    Ген/локус: Multiple гены-кандидаты CDR2 EEF2K UQCRC2
    Локализация: 16p12.2

  • Микроделеция - 16p13.11

    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 16p13.1

  • Микроделеция/Синдром Рубинштейна-Тейби -16p13.3

    OMIM: 610543
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 16p13.3

  • Микродупликация - 16p13.3

    OMIM: 613458
    Ген/локус
    : CREBBP
    Локализация: 16p13.3

  • Микроделеция - 16q11.2-q12.2

    Ген/локус: Multiple ген-кандидат SALL1 ZNF423
    Локализация: 16q11.2- q12.1

  • Микроделеция - 17p13.1

    OMIM: 613776
    Ген/локус
    : Multiple TP53
    Локализация: 17p13.1

  • Микродупликация - 17q12

    Ген/локус: Multiple ген-кандидат LHX1 HNF1B
    Локализация: 17q12

  • Микроделеция - 17q21.31

    OMIM: 610443
    Ген/локус
    : MAPT
    Локализация: 17q21.31

  • Микродупликация - 17q21.31

    OMIM: 613533
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 17q21.31

  • Микроделеция - 17q23.1-q23.2

    OMIM: 613355
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат TBX2 TBX4
    Локализация: 17q23.1- q23.2

  • Микроделеция - 19q13.11

    OMIM: 613026
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат LSM14A UBA2
    Локализация: 19q13.11

  • Микродупликация  - 22q11.21

    OMIM: 608363
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат TBX1
    Локализация: 22q11.21

  • Микроделеция  - 22q13.3

    OMIM: 606232
    Ген/локус
    : Multiple  ген-кандидат SHANK3
    Локализация: 22q13.3

  • Микродупликация  - Xp11.22-p11.23

    OMIM: 300801
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: Xp11.22- p11.23

  • Микродупликация  - Xq28

    OMIM: 300815
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат IKBKG GDI1
    Локализация: Xq28

  • Мальформация Денди - Уокера

    OMIM: 220200
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат ZIC1 ZIC4
    Локализация: 3q23-q25.1

  • Мезомелическая дисплазия Лангера, X- и Y-сцепленный

    OMIM: 249700
    Ген/локус
    : SHOX
    Локализация: Xp22.33 & Yp11.32

  • Мезомелическая дисплазия типа Кантапутра

    OMIM: 156232
    Ген/локус
    : Multiple HOXD gene cluster
    Локализация: 2q31.1

  • Метахроматическая лейкодистрофия, аутосомно - рециссивного типа наследования /Дефицит арилсульфатазы

    OMIM: 250100
    Ген/локус
    : ARSA
    Локализация: 22q13.33

  • Микрофтальмия 3

    OMIM: 206900
    Ген/локус
    : SOX2
    Локализация: 3q26.33

  • Микрофтальмия  7 с дефектами кожи, Х-сцепленный

    OMIM: 309801
    Ген/локус
    : HCCS
    Локализация: Xp22.2

  • Миолоническая дистония

    OMIM: 159900
    Ген/локус
    : SGCE
    Локализация: 7q21.3

  • Миотубулярная миопатия, Х-сцепленный

    OMIM: 310400
    Ген/локус
    : MTM1
    Локализация: Xq28

Н

  • Наследственная остеодистрофия Олбрайта, Брахидактилия с умственной отсталостью
    /2q37 Микроделеция

    OMIM: 600430
    Ген/локус: HDAC4
    Локализация: 2q37.3

  • Нечувствительность к гормону роста, аутосомно-рециссивного типа наследования/ Синдром Ларона аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 262500
    Ген/локус: GHR
    Локализация: 5p12-p13.1

  • Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, 1 типа/ Рандю—Вебера—Ослера болезнь

    OMIM: 187300
    Ген/локус: ENG
    Локализация: 9q34.11

  • Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, 2 типа

    OMIM: 600376
    Ген/локус: ACVRL1
    Локализация: 12q13.13

  • Наследственная параганглиома-феохромоцитома, связанная с мутацией в гене SDHB

    OMIM: 115310
    Ген/локус: SDHB
    Локализация: 1p36.13

  • Наследственная параганглиома-феохромоцитома, связанная с мутацией в гене SDHB

    OMIM: 168000
    Ген/локус: SDHD
    Локализация: 11q23.1

  • Неонатальная гемолитическая анемия связанная с гемоглобин бета кластером /Эплисон-гамма-дельта-бета-талассемия

    OMIM: 141900
    Ген/локус: Hemoglobin beta gene cluster
    Локализация: 11p15.4

  • Нефронофтиз 1, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 256100
    Ген/локус
    : NPHP1
    Локализация: 2q13

  • Нефропатический цистиноз, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 219800
    Ген/локус
    : CTNS
    Локализация: 17p13.2

  • Нейрофиброматоз  1 с умственной отсталостью

    OMIM: 613675
    Ген/локус
    : NF1
    Локализация: 17q11.2

  • Нейрофиброматоз 2

    OMIM: 101000
    Ген/локус
    : NF2
    Локализация: 22q12.2

  • Нейросенсорная  глухота, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 220290
    Ген/локус
    : GJB6
    Локализация: 13q12.11

  • Недостаточность орнитин-транскарбамилазы,
    Х-сцепленный

    OMIM: 311250
    Ген/локус
    : OTC
    Локализация: Xp11.4

  • Низкий рост, дефект мозжечка и гипофиза, маленькое турецкое седло / Дефицит гипофизарных гормонов, смешанная форма 4

    OMIM: 262700
    Ген/локус
    : LHX4
    Локализация: 1q25.2

  • Нефробластома (опухоль Вильмса)

    OMIM: 194070
    Ген/локус
    : WT1
    Локализация: 11p13

  • Опухоль Вильмса  с аниридией, генитальными аномалиями

    OMIM: 194072
    Ген/локус: PAX6, WT1
    Локализация: 11p13

  • Отодентальный синдром

    OMIM: 166750
    Ген/локус: FGF3
    Локализация: 11q13.3

П

  • Проксимальная микродупликация

    включающая регион лиссэнцефалии  (PAFAH1B1)

    OMIM: 613215
    Ген/локус: PAFAH1B1 YWHAE CRK
    Локализация: 17p13.3

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД), Х-сцепленный.

    OMIM: 181350
    Ген/локус: EMD
    Локализация: Xq28

  • Полосчатая остеопатия краниальный склероз, Х-сцепленный

    OMIM: 300373
    Ген/локус: FAM123B
    Локализация: Xq11.2

  • Поликистоз почек 1

    OMIM: 173900
    Ген/локус
    : PKD1
    Локализация: 16p13.3

Р

  • Расстройство речи и разговора

    OMIM: 602081
    Ген/локус
    : FOXP2
    Локализация: 7q31.1

  • Ретинобластома и умственная отсталость

    OMIM: 180200
    Ген/локус
    : RB1
    Локализация: 13q14.2

  • Раннее начало атаксии с глазодвигательной апраксией и гипоальбуминемией, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 208920
    Ген/локус
    : APTX
    Локализация: 9p21.1

C

  • Синдром Рассела-Сильвера (карликовость) - 12q14.3

    Ген/локус: HMGA2
    Локализация: 12q14.3

  • Синдром Алажилля

    OMIM: 118450
    Ген/локус: JAG1
    Локализация: 20p12.2

  • Синдром Альпорта, X-сцепленный

    OMIM: 301050
    Ген/локус: COL4A5
    Локализация: Xq22.3

  • Синдром Альпорта плюс диффузный лейомиоматоз,
    X-сцепленный

    OMIM: 301050
    Ген/локус: COL4A5 COL4A6
    Локализация: Xq22.3

  • Синдром нечувствительности к андрогенам, X-сцепленный

    OMIM: 300068
    Ген/локус: AR
    Локализация: Xq12

  • Синдром Ангельмана

    OMIM: 105830
    Ген/локус: UBE3A
    Локализация: 15q11.2

  • Синдром  Баньяна – Райли – Рувалкаба  /доброкачественная опухоль связанная с мутацией в гене PTEN

    OMIM: 612474
    Ген/локус
    : PTEN
    Локализация: 10q23.31

  • Синдром Беквита-Видемана , связанный с мутацией в гене IGF2

    OMIM: 130650
    Ген/локус
    : IGF2
    Локализация: 11p15.5

  • Синдром Беквита-Видемана , связанный с мутацией в гене KCNQ1OT1

    OMIM: 130650
    Ген/локус
    : KCNQ1OT1
    Локализация: 11p15.5

  • Синдром «кошачьего» глаза

    OMIM: 115470
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 22q11.1- q11.21

  • Синдром Чардж

    OMIM: 214800
    Ген/локус: CHD7
    Локализация: 8q12.1-q12.2

  • Синдром Кохена, аутосомно-рециссивный тип наследования

    OMIM: 216550
    Ген/локус: VPS13B
    Локализация: 8q22.2

  • Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге)

    OMIM: 122470
    Ген/локус: NIPBL
    Локализация: 5p13.2

  • Синдром Коудена (синдром множественных гамартом)  / доброкачественная опухоль связанная с мутацией в гене PTEN

    OMIM: 158350
    Ген/локус
    : PTEN
    Локализация: 10q23.31

  • Синдром кранио-фронтоназальный , X-сцепленный

    OMIM: 304110
    Ген/локус: EFNB1
    Локализация: Xq13.1

  • Синдром кошачьего крика

    OMIM: 123450
    Ген/локус: Multiple ген-кандидат TERT CTNND2
    Локализация: 5p15.2- p15.33

  • Синдром Куррарино

    OMIM: 176450
    Ген/локус: MNX1
    Локализация: 7q36.3

  • Синдром Ди Джорджи/ Велокардиофациальный синдром / 22q11.21 Микроделеция

    OMIM: 188400
    Ген/локус
    : TBX1
    Локализация: 22q11.21

  • Синдром Ди Джорджи

    OMIM: 601362
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 10p14

  • Семейный аденоматозный полипоз с умственной отсталостью (САП)/ 5q22 Микроделеция

    OMIM: 175100
    Ген/локус
    : APC
    Локализация: 5q22.2

  • Синдром Файнгольда

    OMIM: 164280
    Ген/локус
    : MYCN
    Локализация: 2p24.3

  • Синдром Гольтца-Горлина (дермальная фокальная гипоплазия, базальноклеточный невус в сочетании с множественными аномалиями развития). Х-сцепленный

    OMIM: 305600
    Ген/локус
    : PORCN
    Локализация: Xp11.23

  • Синдром цефалополисиндактилии Грейга

    OMIM: 175700
    Ген/локус
    : GLI3
    Локализация: 7p14.1

  • Синдром Холта — Орама

    OMIM: 142900
    Ген/локус
    : TBX5
    Локализация: 12q24.21

  • Синдром Якобсена /11q Терминальная делеция

    OMIM: 147791
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 11q23-q25

  • Синдром Юберта, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 609583
    Ген/локус
    : NPHP1
    Локализация: 2q13

  • Синдром Каллмана, Х-сцепленный

    OMIM: 308700
    Ген/локус
    : KAL1
    Локализация: Xp22.31

  • Синдром Лангера-Гидеона/Трихоринофалангеальный синдром тип II

    OMIM: 150230
    Ген/локус
    : TRPS1, EXT1
    Локализация: 8q23.38q24.11

  • Синдром Ли-Фраумени

    OMIM: 151623
    Ген/локус
    : TP53
    Локализация: 17p13.1

  • Синдром лиссэнцефалии , Х-сцепленный

    OMIM: 300067
    Ген/локус: DCX
    Локализация: Xq23

  • Синдром лиссэнцефалии

    OMIM: 607432
    Ген/локус: PAFAH1B1(LIS1)
    Локализация: 17p13.3

  • Синдром Лоу, Х-сцепленный

    OMIM: 309000
    Ген/локус: PAFAH1B1(LIS1)
    Локализация: 17p13.3

  • Синдром лимфопролиферативный  (синдром увеличения лимфатических узлов, лимфаденопатия),
    Х-сцепленный

    OMIM: 308240
    Ген/локус: SH2D1A
    Локализация: Xq25

  • Синдром Марфана

    OMIM: 154700
    Ген/локус: FBN1
    Локализация: 15q21.1

  • Синдром Мак-Леода , Х-сцепленный

    OMIM: 314850
    Ген/локус: XK
    Локализация: Xp21.1

  • Синдром Миллера-Дикера

    OMIM: 247200
    Ген/локус
    : PAFAH1B1(LIS1)
    Локализация: 17p13.3

  • Синдром Мор-Транеберга , Х-сцепленный/

    Глухота - дистония - оптическая невропатия,
    Х-сцепленный

    OMIM: 304700
    Ген/локус
    : TIMM8A
    Локализация: Xq22.1

  • Синдром Мовата-Вилсона

    OMIM: 235730
    Ген/локус
    : ZEB2
    Локализация: 2q22.3

  • Синдром ногтей наколенника (нейл-пателла)

    OMIM: 161200
    Ген/локус
    : LMX1B
    Локализация: 9q33.3

  • Синдром Норри , Х-сцепленный

    OMIM: 310600
    Ген/локус
    : NDP
    Локализация: Xp11.3

  • Синдром G/BBB Опитца , Х-сцепленный

    OMIM: 300000
    Ген/локус
    : MID1
    Локализация: Xp22.2

  • Синдром Паллистера-Киллиана

    OMIM: 601803
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 12p

  • Синдром Пелицеуса-Мерцбахера , Х-сцепленный

    OMIM: 312080
    Ген/локус
    : PLP1
    Локализация: Xq22.2

  • Синдром Пейтца—Егерса

    OMIM: 175200
    Ген/локус
    : STK11
    Локализация: 19p13.3

  • Синдром Питта — Хопкинса

    OMIM: 610954
    Ген/локус
    : TCF4
    Локализация: 18q21.2

  • Синдром Питта — Хопкинса   1 типа, аутосомно-рециссивного типа наследования/Кортикальная дисплазия- фокальная эпилепсия, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 610042
    Ген/локус
    : CNTNAP2
    Локализация: 7q35-q36.1

  • Синдром Потоцки-Лупски /17p11.2 Микродупликация

    OMIM: 610883
    Ген/локус
    : Multiple ген-кандидат RAI1
    Локализация: 17p11.2

  • Синдром Потоки—Шафер

    OMIM: 601224
    Ген/локус
    : EXT2 ALX4
    Локализация: 11p11.2

  • Синдром Прадера-Вилли

    OMIM: 176270
    Ген/локус
    : ген-кандидат  SNORD116cluster
    Локализация: 15q11.2

  • Синдром Ретта, врожденная форма

    OMIM: 613454
    Ген/локус
    : FOXG1
    Локализация: 14q12

  • Синдром Ригера  1 (RIEG1)/ Синдром Аксенфельда-Ригера

    OMIM: 180500
    Ген/локус
    : PITX2
    Локализация: 4q25

  • Синдром Рубинштейна-Тауби

    OMIM: 180849
    Ген/локус
    : CREBBP
    Локализация: 16p13.3

  • Синдром Сетре-Чотзена

    OMIM: 101400
    Ген/локус
    : TWIST1
    Локализация: 7p21.1

  • Синдром Симпсона-Галаби-Бемеля , Х-сцепленный

    OMIM: 312870
    Ген/локус
    : GPC3
    Локализация: Xq26.2

  • Синдром Смит-Магенис

    OMIM: 182290
    Ген/локус
    : RAI1
    Локализация: 17p11.2

  • Синдром Сотоса

    OMIM: 117550
    Ген/локус
    : NSD1
    Локализация: 5q35.2-q35.3

  • Синполидактилия / Синдактилия II

    OMIM: 186000
    Ген/локус
    : HOXD gene cluster
    Локализация: 2q31.1

  • Синдактилия стоп, телекантус, аногенитал & почечная мальформация, X-сцепленная

    OMIM: 300707
    Ген/локус
    : FAM58A
    Локализация: Xq28

  • Синдром Townes-Brocks

    OMIM: 107480
    Ген/локус
    : SALL1
    Локализация: 16q12.1

  • Синдром молочной железы-локтевой кости (I)

    OMIM: 181450
    Ген/локус: TBX3
    Локализация: 12q24.21

  • Синдром Ушера IIC, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 605472
    Ген/локус
    : GPR98
    Локализация: 5q14.3

  • Синдром Ван дер Вуда

    OMIM: 119300
    Ген/локус
    : IRF6
    Локализация: 1q32.2

  • Синдром Ваарденбурга  I

    OMIM: 193500
    Ген/локус
    : PAX3
    Локализация: 2q36.1

  • Синдром Ваарденбурга IIA

    OMIM: 193510
    Ген/локус
    : MITF
    Локализация: 3p13-p14.1

  • Синдром Ваарденбурга IIE

    OMIM: 611584
    Ген/локус
    : SOX10
    Локализация: 22q13.1

  • Синдром Ваарденбурга IVA/ Синдрома Ваарденбурга-Шаха, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 277580
    Ген/локус
    : EDNRB
    Локализация: 13q22.3

  • Синдрома Ваарденбурга-Шаха, неврлогический тип/Перефирическая демиелинизирующая нейропатия, центральная димиелизация + Синдром Ваарденбурга + болезнь Гиршпрунга /Синдром Ваарденбурга IVC

    OMIM: 609136/613266
    Ген/локус
    : SOX10
    Локализация: 22q13.1

  • Синдром Уокера-Варбурга, связанный с мутацией в гене LARGE, аутосомно-рециссивного типа наследования/ Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, A1, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 236670
    Ген/локус
    : LARGE
    Локализация: 22q12.3

  • Синдром Вильямса-Берена

    OMIM: 194050
    Ген/локус
    : ELN
    Локализация: 7q11.23

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна

    OMIM: 194190
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 4p16.3

  • Синдром Лери-Вейля    эндохондрального дизостоза ,  X- и Y-сцепленный

    OMIM: 194190
    Ген/локус
    : Multiple
    Локализация: 4p16.3

Т

  • Тромбоцитопения Париж-Труссд

    OMIM: 188025
    Ген/локус: FLI1
    Локализация: 11q24.3

  • Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)

    OMIM: 607208
    Ген/локус: SCN1A
    Локализация: 2q24.3

  • Трихо-рино-фалангеальный синдром

    OMIM: 190350
    Ген/локус: TRPS1
    Локализация: 8q23.3

  • Туберозный склероз 1 (TSC1)

    OMIM: 191100
    Ген/локус
    : TSC1
    Локализация: 9q34.13

  • Туберозный склероз 2 (TSC2)

    OMIM: 613254
    Ген/локус
    : TSC2
    Локализация: 16p13.3

У

  • Умственная отсталость с церебральной гипоплазией и специфические черты лица, X-сцепленный

    OMIM: 300486
    Ген/локус: OPHN1
    Локализация: Xq12

  • Умственная отсталость с изолированной доброкачественной опухолью,  X-сцепленный

    OMIM: 300123
    Ген/локус: SOX3
    Локализация: Xq27.1

  • Умственная отсталость  с нарушением речи и аутистическими чертами,  Х-сцепленный

    OMIM: 613670
    Ген/локус: FOXP1
    Локализация: 3p13

  • Умственная отсталость   с микроцефалией, церебральная  гипоплазия, Х-сцепленный

    OMIM: 300749
    Ген/локус
    : CASK
    Локализация: Xp11.4

  • Умственная отсталость    со  стереотипическими движениями, эпилепсией и/или церебральными мальформациями/5q14.3 Микроделеция

    OMIM: 613443
    Ген/локус
    : MEF2C
    Локализация: 5q14.3

  • Умственная отсталость 1, аутосомно-доминантный тип наследования

    OMIM: 156200
    Ген/локус
    : MBD5
    Локализация: 2q23.1

  • Умственная отсталость 5, аутосомно-доминантный тип наследования

    OMIM: 612621
    Ген/локус
    : SYNGAP1
    Локализация: 6p21.32

  • Умственная отсталость 6, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 611092
    Ген/локус
    : GRIK2
    Локализация: 6q16.3

  • Умственная отсталость  7, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 611093
    Ген/локус
    : TUSC3
    Локализация: 8p22

  • Умственная отсталость 9, Х-сцепленный/ Умственная отсталость 44, Х-сцепленный

    OMIM: 309549
    Ген/локус
    : FTSJ1
    Локализация: Xp11.23

  • Умственная отсталость  21, Х-сцепленный/ Умственная отсталость 34, Х-сцепленный

    OMIM: 300143
    Ген/локус
    : IL1RAPL1
    Локализация: Xp21.2- p21.3

  • Умственная отсталость 94, Х-сцепленный

    OMIM: 300699
    Ген/локус
    : GRIA3
    Локализация: Xq25

Ф

  • Фасциогенитальная дисплазия,  Х-сцепленный / Синдром Аарскога-Скотта (САС),  Х-сцепленный

    OMIM: 305400
    Ген/локус: FGD1
    Локализация: Xp11.22

  • Фенотип типа синдрома Прадера-Вилли

    OMIM: 176270
    Ген/локус: Multiple  ген-кандидат SIM1
    Локализация: 6q16.1-q16.3

Х

  • Хондродисплазия , Х-сцепленная

    OMIM: 302950
    Ген/локус: ARSE
    Локализация: Xp22.33

  • Хороидеремия, Х-сцепленная

    OMIM: 303100
    Ген/локус: CHM
    Локализация: Xq21.2

  • Хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная

    OMIM: 306400
    Ген/локус: CYBB
    Локализация: Xp11.4

Ц

  • Цееребральная гипоплазия, связанная с мутацией в гене VLDLR,/ дизэквилибриум-синдром, аутосомно-рециссивного типа наследования

    OMIM: 224050
    Ген/локус: VLDLR
    Локализация: 9p24.2

Э

  • Эпилепсия, умственная отсталость у женского пола /Juberg-Hellman/ Синдром Драве, Х-сцепленный.

    OMIM: 300088
    Ген/локус: PCDH19
    Локализация: Xq22.1

  • Эпилептическая энцефалопатия, связанная с мутацией в гене SCN2A

    OMIM: 613721
    Ген/локус: SCN2A
    Локализация: 2q24.3

  • Эпилептическая энцефалопатия, связанная с мутацией в гене STXBP1

    OMIM: 612164
    Ген/локус: STXBP1
    Локализация: 9q34.11

Ю

  • Ювенильный полипоз, связанный с мутацией в гене BMPR1

    OMIM: 174900
    Ген/локус: BMPR1A
    Локализация: 10q23.2

  • Ювенильный полипоз,  связанный с мутацией в гене SMAD4

    OMIM: 174900
    Ген/локус: SMAD4
    Локализация: 18q21.2

D

  • Dosage-sensitive sex reversal, Х-сцепленный

    OMIM: 300018
    Ген/локус: NR0B1
    Локализация: Xp21.2

F

  • FMR1 Микроделеция,

    OMIM: 300624
    Ген/локус: FMR1
    Локализация: Xq27.3

G

  • GLUT1 дефицит

    OMIM: 606777
    Ген/локус: SLC2A1
    Локализация: 1p34.2

L

  • Lesch-Nyhan, Х-сцепленный

    OMIM: 300322
    Ген/локус: HPRT1
    Локализация: Xq26.2- q26.3

N

  • Nablus mask-like facial

    OMIM: 608156
    Ген/локус: Multiple
    Локализация: 8q22.1

  • NFIA Гаплонедостаточность/1p31.3 Микроделеция

    OMIM: 613735
    Ген/локус: NFIA
    Локализация: 1p31.3

O

  • Oculofaciocardiodental, Х-сцепленный/ Синдром микрофтальмии второго типа, Х-сцепленный

    OMIM: 300166
    Ген/локус: BCOR
    Локализация: Xp11.4

  • Okihiro/ Радиально-лучевой синдром Дуэйна

    OMIM: 607323
    Ген/локус: SALL4
    Локализация: 20q13.2

S

X

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Центр молекулярной медицины

+7 (727) 357 25 91

+7 (701) 801 90 09

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Финальный отчет

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.

Разработка сайта:

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Синдромы

+7 (727) 357 25 91

Лаборатория

+7 (701) 801 90 09

Врачи

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Разработка сайта:

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.

Финальный отчет

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Синдромы

+7 (727) 357 25 91

Лаборатория

+7 (701) 801 90 09

Врачи

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Разработка сайта:

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.

Финальный отчет