+7 (727) 326 97 26
+7 (701) 801 90 09

Финальный отчет хромосомного микроматричного анализа

Пример клинического случая

Пациент С., 11 лет.

Фенотипически: пробанд мальчик, правильного телосложения, повышенного питания, рост -1.48 см, вес - 54 кг, брахицефалия, гипотелоризм, макростомия, оттопыренные, большие ушные раковины, короткая шея, наружные половые органы сформированы по мужскому типу, гипопластичны.   Эмоционально неустойчив, агрессивен к окружающим.

Находится  на диспансерном учете у детского невролога с диагнозом расстройство аутистического спектра (?)

Кариотип 46, XY.

Клинический диагноз: Грубая задержка психомоторного развития

Результат хромосомного микроматричного анализа

Молекулярный кариотип

Обнаружена делеция на коротком  плече (р) Х хромосомы (3768814 – 57987245) захватывающая регион Xp22.33-p11.21. Размер: 54.22 Mb

Обнаружена делеция на длинном плече (q) Х хромосомы(61935385 – 154995195) захватывающая регион Xq11.1-q28. Размер: 93.06 Mb

Заключение

Х-сцепленная умственная отсталость.

Выявленное нарушение идентифицировано как причина данной патологии.

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Центр молекулярной медицины

+7 (727) 357 25 91

+7 (701) 801 90 09

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Финальный отчет

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.

Разработка сайта:

Финальный отчет хромосомного микроматричного анализа

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Синдромы

+7 (727) 357 25 91

Лаборатория

+7 (701) 801 90 09

Врачи

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Финальный отчет

Разработка сайта:

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.

Пациент С., 11 лет.

Фенотипически: пробанд мальчик, правильного телосложения, повышенного питания, рост -1.48 см, вес - 54 кг, брахицефалия, гипотелоризм, макростомия, оттопыренные, большие ушные раковины, короткая шея, наружные половые органы сформированы по мужскому типу, гипопластичны.   Эмоционально неустойчив, агрессивен к окружающим.

Находится  на диспансерном учете у детского невролога с диагнозом расстройство аутистического спектра (?)

Кариотип 46, XY.

Клинический диагноз: Грубая задержка психомоторного развития

Пример клинического случая

Результат хромосомного микроматричного анализа

Обнаружена делеция на длинном плече (q) Х хромосомы(61935385 – 154995195) захватывающая регион Xq11.1-q28. Размер: 93.06 Mb

Обнаружена делеция на коротком  плече (р) Х хромосомы (3768814 – 57987245) захватывающая регион Xp22.33-p11.21. Размер: 54.22 Mb

Молекулярный кариотип

Заключение

Х-сцепленная умственная отсталость.

Выявленное нарушение идентифицировано как причина данной патологии.

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете связаться с нами любым удобным для Вас способом:

+7 (701) 801 90 09
Whatsapp/Viber/Telegram

info@microarray.kz

заказать обратный звонок:

Отправка формы…

На сервере произошла ошибка.

Форма получена.

Синдромы

+7 (727) 357 25 91

Лаборатория

+7 (701) 801 90 09

Врачи

г. Алматы, ул. Айтиева 130

Финальный отчет

Разработка сайта:

Copyright © 2013 - 2015 Microarray test, CGH test. microarray.kz. Все права защищены.

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на microarray.kz, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – microarray.kz

ТОО «Центр Молекулярной Медицины» - является авторизованным и единственным центром, проводящим хромосомный микроматричный анализ в Республике Казахстан.